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进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的群体遗传学，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的研究取得进展，从而有可能在分子水平上分析遗传性的血液病及代谢异常的遗传机理，在临床诊断及治疗上作出贡献。另一方面随着染色体研究技术的飞速进步，染色体异常引起的疾病已经清楚。另外利用细胞培养也提供了绘制详细染色体图的可能性。人类遗传学由于这些研究领域的进展，而在临床医学、优生学等应用科学方面正在起着越来越大的作用。
研究人类在形态﹑结构﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学。
人类遗传学的基本规律来自果蝇和植物的遗传学研究﹐而後不断地引进其他有关学科的方法学﹐并使其研究内容适应医学需要而得以迅速发展。人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生﹑人种的差异﹑民族和群体的变迁等人类学问题的了解。
遗传学专业隶属生物学一级学科的二级学科。
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。
遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
遗传学分为以下三点：
1、?分子遗传：从分子水平上研究遗传的物质基础、基因的复制、基因的表达、基因表达的调控、基因重组、转座、DNA损伤与修复、基因突变、遗传与进化等。
2、 数量与群体遗传：根据遗传学原理，用数学统计方法研究生物数量性状的遗传变异规律；采用数学、统计等方法研究生物群体的遗传结构及其变化规律，以及种群演化、生物进化等。
3、 细胞遗传：细胞的起源与进化，细胞的增殖与周期，细胞的分化和生长，细胞衰老；染色体数量和结构变异，核外遗传等。
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我是爱司号的签约作者“杜伊果”
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